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世界首例利用MALBAC-PGD™阻断显性遗传性耳聋的健康婴儿顺利诞生 更新时间:2017-02-28

近日(2016年12月21日),世界首例采用新型的 MALBAC-PGD™ 技术成功阻断常染色体显性遗传基因( EYA4 )垂直传递的第三代试管婴儿诞生了。此例婴儿的健康诞生是 在解放军总医院解放军耳鼻咽

近日(2016年12月21日),世界首例采用新型的MALBAC-PGD™技术成功阻断常染色体显性遗传基因(EYA4)垂直传递的第三代试管婴儿诞生了。此例婴儿的健康诞生是在解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长,国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队,解放军总医院辅助生殖中心彭红梅主任医师团队,亿康基因团队等的通力合作下完成的。这是王秋菊教授团队继2015年1月29日报道我国第一例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的试管婴儿诞生后的又一新突破,也是MALBAC™技术彻底阻断家族单基因病的又一成功典范。


图注:王秋菊教授(前排左)、彭红梅副教授(前排右),亿康基因北京分公司副总监张凤环(后排左二)等与新生儿合影

该名新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者,为了下一代能够彻底摆脱耳聋的困扰,能和正常人一样畅听有声世界。他们四处奔波打听,希望查明致病原因,从而采取针对性措施来阻断耳聋。

2015年6月,他们慕名来到解放军总医院王秋菊教授处求诊,希望通过现代医学手段,查明病因并帮助他们生育一个听力正常的后代。王秋菊教授应用新一代测序技术终于确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变。由于EYA4基因为常染色体显性遗传,根据孟德尔遗传规律,此婴儿父母如果自然生育,下一代会有50%的概率为耳聋患者。为帮助该家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”,王秋菊教授和生殖中心彭红梅主任讨论后,决定采用亿康基因的MALBAC™技术来帮助该家庭生育健康婴儿。在充分知情同意后,他们很快进入三代试管婴儿周期。体外受精共获得14枚胚胎,这些胚胎全部由亿康基因进行MALBAC-PGD/PGS检测,检测报告显示:14枚胚胎中共有5枚胚胎是健康的(既无染色体异常也不含EYA4致病位点)。生殖中心彭主任根据亿康基因提供的检测报告并结合胚胎形态学等因素综合考虑后,选取了一枚各项参数均最优的胚胎植入母体内,该枚胚胎成功着床,顺利发育,其后的羊水检测再次验证了胎儿是正常的。

2016年12月21日16时58分,随着一声清脆的啼哭声,承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示:该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝,一家人喜极而泣。至此,这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。

补充阅读

先天性耳聋是常见的单基因病之一。我国听力残障患者约有2780万,每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。胚胎植入前遗传学诊断作为该病的一级预防手段,能够将预防关口提前。据专家估计,应用PGD技术,每年可减少8000-10000耳聋患儿的出生,这对于减少我国的人口出生缺陷、优化人口质量具有重大的科学意义和社会贡献。

MALBAC-PGD™是指在体外受精-胚胎移植前,利用MALBAC扩增技术及二代测序技术,对具有遗传风险的胚胎进行植入前遗传学检测,选择健康胚胎植入受者子宫,从而获得正常胎儿的方法。该方法可有效避免有创性诊断(如绒毛取样、羊水取样),并可避免因植入胚胎异常导致流产或死胎。

MALBAC-PGD™优势


MALBAC-PGD™成功阻断单基因病的部分案例



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亿康基因 yikon-1 亿康基因将改良后的MALBAC技术,与测序技术结合,成功地应用于胚胎植入前染色体异常筛查、胚胎植入前单基因病检测、流产物染色体检测以及肿瘤液体活检等方面。目前已有多例经亿康基因检测的健康宝宝出生。

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